293種罕見病可通過生育阻斷

發稿時間:2019/11/18

    在湖南,地中海貧血、進行性肌營養不良是比較典型的罕見病。今后,293種罕見病可通過生育阻斷。記者陽瑜報道: 

    罕見病又稱“孤兒病”,是指患病率低于千分之0.65到千分之一的疾病,一般為慢性、嚴重性疾病,多為遺傳性,常危及生命。目前,國際確認的罕見病近7000種。中國的罕見病患者數預計約有2000萬人,且每年新增人數超過20萬。多數罕見病患者對疾病了解不多,且醫保目錄、現行的醫療保障制度沒有涵蓋罕見病的治療和用藥,給患者家庭帶來了沉重的經濟負擔。例如,罕見病中的重型β(beita)-地中海貧血患兒,如果不接受常規輸血或造血干細胞移植,通常會在5歲前死亡。“蔻德罕見病發展中心”主任黃如方本人就是一名患有“假性軟骨發育不全癥”的罕見病患者,他介紹:

    “罕見疾病80%都是遺傳性的疾病,50%都是在兒童期發病,我們借助罕見病中心在全國的資源幫助湖南省在臨床診治上面做一些提高。”

    最新成立的蔻德罕見病中心將提供罕見病群體遺傳咨詢、生育指導和助孕幫扶,從生殖健康的角度支持罕見病家庭生育健康的孩子。遺傳學與生殖醫學專家盧光琇介紹,通過孕前基因篩查和移植前基因診斷技術,可有效預防罕見病遺傳至下一代:

    “你的一級親屬,也就是父母親、親兄弟姐妹中,如果有1個或者2個以上有出生缺陷的,就應該至少做一個染色體檢查,如果還有別的,就是醫院還沒有查出,不知道是什么問題的,就應該做基因檢測。”


來源:芒果廣播網  責編:于紅臣

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